Complex structural variants(CSVs)encompass multiple  breakpoints and are often missed or misinterpreted by state-of-the-art variant detection algorithms.We developed SVision,a deep-learning based multi-object recognition framework,to automatically detect and characterize CSVs from long-read data.SVision outperforms current variant callers at identifying internal structure of complex events and revealed 80 high-quality CSVs with 25 distinct structures from an individual genome.SVision directly detects CSVs without pattern matching against a database of known structures,allowing sensitive detection of both common and previously uncharacterized complex rearrangements.

结构变异；深度学习