CpG岛（CGI）甲基化是基因表达调控的关键表观基因组学机制之一。然而，经典的CGI预测方法既不容易定位那些短的和位置敏感的CGI，也不能从全基因组的角度研究不同CpG位置和间隔敏感参数下的CGI的遗传和表达模式。因此，我们需要开发这样一种生物信息学算法，它不仅可以定位短而位置敏感的CGI，还可以提供CGI甲基化位点注释和功能分析，以研究CGI甲基化的调节机制。本研究开发了人类位置定义的CGI预测方法，利用高性能计算定位短而位置敏感的CGI，然后建立了一个新的人类基因组注释和分析方法，研究CGI、基因表达和甲基化之间的联系。最后，我们将这些功能整合到PCGIMA在线应用中，提供相关的在线计算和可视化服务。主要成果包括 (1) 与以往的CGI预测方法相比，人类位置定义的CGI预测方法在预测具有多个连续（d）值的位置定义的CGI和定位更多潜在的短CGI方面更有效率。(2) 我们的注释和分析方法不仅可以从全基因名的角度研究位置定义的CGI甲基化与基因表达特异性之间的联系，还可以分析位置定义的CGI与基因功能的潜在关联。(3) PCGIMA为人类CGI的预测和甲基化提供了一个易于使用的分析和可视化平台。

Position-defined CGIs; DNA methylation; Genome annotation; High performance computing; Genome analysis